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遺伝性の目の病気

4.遺伝子の異常と発病

体細胞の染色体と生殖細胞の染色体

ひとの体の最小単位である体細胞には23対(46本)の染色体があり、大きさの順に1~23番まで番号をふって区別します。そのうち1~22番までの染色体(44本)を常染色体といい、23番目の染色体(2本)を性染色体といいます。性染色体には男性と女性の性別を決定する役割があり、男性はXY、女性はXXの染色体をもちます。

体細胞

常染色体 性染色体
男性 44本 XY
女性 44本 XX

わたしたちの体のほとんどは体細胞からできていますが、ひとつだけちがう細胞があります。それは子孫を残す役割をになっている生殖細胞(卵子と精子)で、半分の23本の染色体しかありません(常染色体22本+性染色体1本)。

生殖細胞

常染色体 性染色体
男性 22本 XまたはY
女性 22本 X

このように23本の染色体しかない卵子と精子が結合することによって、23対(46本)の染色体をもつ受精卵が生まれ、受精卵の分裂によって新たな人間が誕生するのです。
生殖細胞がもつ23本の染色体のうち常染色体に欠陥がある場合には、常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の2種類の発病のしかたをします。また性染色体に欠陥がある場合は、通常X染色体劣性遺伝の形で発病します。

常染色体優性遺伝

精子と卵子のどちらかの常染色体に異常な遺伝子がある場合、一対の染色体をつくったとき片方の遺伝子に欠陥があるだけで発病します。

常染色体劣性遺伝

精子と卵子の常染色体のどちらにも異常な遺伝子がある場合、一対の染色体をつくったとき両方の遺伝子に欠陥があるときのみ発病します。

X染色体劣性遺伝

卵子の性染色体はXのみですが、精子にはXの性染色体をもつものとYの性染色体をもつものの2種類があります。そのため卵子のX染色体に欠陥があると、ひとつしかX染色体をもたない男性だけが発病してしまいます。この場合女性は発病はしませんが、欠陥遺伝子をもつキャリアーとなります。