遺伝性の目の病気

染色体になんらかの理由で異常がおこったり、欠陥のある遺伝子によって親から子に異常が伝わるためにおこります。

欠陥遺伝子による異常には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体劣性遺伝があります。

ふつう染色体は2本で1対ですが、1本になったり3本になったりする場合が染色体異常です。ターナー症候群やダウン症候群があります。

常染色体優性遺伝は1対の遺伝子の片方に欠陥があるだけで発症してしまいます。このタイプの病気は大変多く、先天性白内障もそのひとつです。それに対して常染色体劣性遺伝は、1対の遺伝子の両方に異常がないと発症しない珍しい病気です。フェニルケトン尿症、鎌状赤血球貧血などが有名です。常染色体優性遺伝も常染色体劣性遺伝も男女の区別なく発症します。

XYの性染色体のうちX染色体に欠陥があるX染色体劣性遺伝は、男性のみが影響をうけます。女性はX染色体に異常があってもほとんど発症しません。色覚異常がその例で、代表的なものに血友病や筋ジストロフィーがあります。

近年、生活習慣病の発症にもいくつかの遺伝子がかかわっていることがわかってきました。とはいえ病気の発症の仕方が複雑なため、まだよく理解されない点が多いのです。高血圧症、糖尿病、心臓病、がん、ぜんそく、精神分裂病などが疑われています。